Mũi thuốc giúp phục hồi khả năng nghe cho người khiếm thính bẩm sinh

Các nhà nghiên cứu tại Viện Karolinska (Thụy Điển) phối hợp với các bệnh viện và đại học tại Trung Quốc vừa công bố một thử nghiệm lâm sàng đầy hứa hẹn trên tạp chí Nature Medicine.
Nghiên cứu tập trung vào những bệnh nhân bị điếc bẩm sinh do đột biến gene OTOF. Đây là loại đột biến ngăn cản cơ thể sản xuất protein otoferlin, một thành phần thiết yếu để truyền tín hiệu âm thanh từ tai trong đến não bộ.
Quy trình điều trị được thực hiện khá đơn giản bằng cách sử dụng một loại virus nhân tạo vô hại để vận chuyển phiên bản hoạt động của gene OTOF vào tai trong.
Các bác sĩ chích một mũi duy nhất qua màng ở đáy ốc tai. Kết quả thu được từ 10 bệnh nhân ở độ tuổi từ 1 – 24 rất đáng kể khi tất cả đều có sự cải thiện rõ rệt về thính giác.
Sau khi điều trị, khả năng nghe của các bệnh nhân bắt đầu phục hồi chỉ trong vòng một tháng. Trung bình mức độ âm thanh mà họ có thể nghe được cải thiện từ 106 decibel xuống còn 52 decibel.
Đặc biệt, nhóm bệnh nhân nhi cho thấy phản ứng mạnh mẽ nhất. Điển hình là trường hợp bé gái 7 tuổi có thể trò chuyện bình thường với mẹ chỉ sau 4 tháng chích thuốc dù trước đó em hoàn toàn không nghe thấy gì.
Về độ an toàn, nghiên cứu xác nhận liệu pháp này được dung nạp tốt và không gây ra phản ứng phụ nghiêm trọng nào trong suốt thời gian theo dõi từ 6 – 12 tháng. Tác dụng phụ phổ biến nhất được ghi nhận chỉ là sự sụt giảm nhẹ lượng bạch cầu trung tính và điều này không gây nguy hiểm đến sức khỏe tổng thể của bệnh nhân.
Hiện các nhà nghiên cứu đang mở rộng thử nghiệm sang các loại gene gây gây điếc phổ biến hơn như GJB2 và TMC1.
Mặc dù việc điều trị các gene này sẽ phức tạp hơn, nhưng những kết quả tích cực trên động vật đang tiếp thêm tự tin cho các chuyên gia về một tương lai mà nhiều dạng khiếm thính di truyền khác nhau đều có thể được chữa khỏi bằng y học hiện đại.
Ngọc Hạ
(Theo Science Daily)