Sáu triệu người Việt sống chung với bệnh hiếm

Báo chí trong nước dẫn thông tin của Bộ Y tế Việt Nam ngày 28/02, cho biết ước tính khoảng 6 triệu người Việt đang sống chung với gần 1,300 bệnh hiếm gặp trong đó 58% là trẻ em, nhiều trẻ tử vong do phát hiện muộn hoặc chưa được điều trị.
Bệnh hiếm là bệnh có tỷ lệ ca bệnh lưu hành trong một quần thể ngay tại một thời điểm thấp, không quá 0.05% dân số. Đây chủ yếu là các bệnh về gene, bệnh bẩm sinh, ung thư, tự miễn, truyền nhiễm…
Ông Nguyễn Trọng Khoa, Phó Cục trưởng Quản lý Khám, chữa bệnh, Bộ Y tế Việt Nam, cho hay hiện Bộ này đã tổng hợp được danh mục tạm thời gần 1,300 bệnh hiếm tại Việt Nam.
Các bệnh hiếm gặp tại Việt Nam chủ yếu là bệnh di truyền, ung thư, truyền nhiễm, ngộ độc hiếm gặp, liên quan miễn dịch, bệnh vô căn… Trong đó, 72% loại bệnh hiếm có tính di truyền. Mất trung bình 7 năm để chẩn đoán bệnh hiếm và sau 2-3 lần chẩn đoán khác mới chẩn đoán xác định bệnh.
Ngoài chẩn đoán khó khăn, bệnh nhân mắc bệnh hiếm khó tiếp cận với liệu pháp điều trị. Thuốc đắt đỏ khiến gánh nặng điều trị bệnh hiếm gấp 5-10 lần bệnh thông thường. Thực tế, gần 30% trẻ em mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi do chẩn đoán muộn hoặc chưa được điều trị phù hợp.
Ví dụ, bệnh teo cơ tủy sống ảnh hưởng các dây thần kinh vận động và hô hấp. Nếu không được điều trị sớm trẻ sẽ dần mất đi khả năng vận động, nuốt và thở. Trẻ thường qua đời trước hai tuổi vì suy hô hấp. Trẻ em được truyền thuốc và đáp ứng tốt thì có thể ngồi dậy, bò, thậm chí đi lại.
Ngày Quốc tế bệnh hiếm được chọn là ngày cuối cùng của tháng Hai hàng năm. Hiện ngày này được hơn 100 quốc gia, vùng lãnh thổ hưởng ứng kể từ năm 2008.